Медицинский информационно-поисковый сайт

> О нас > Гематология

 

Аллергология
Венерология. Дерматология
Гастроэнтерология
Гематология
Гинекология. Акушерство
Геронтология. Гериартрия
Кардиология
Логопедия
Наркология. Токсикология
Невропатология. Нейрохирургия
Офтальмология
Онкология
Отоларингология
Педиатрия
Психиатрия. Психология
Ревматология
Сексология и сексопатология
Стоматология
Судебная медицина
Терапия
Урология
Фтизиатрия
Хирургия
Медицина нетрадиционная
Эндокринология
Энциклопедия
 

Гематология

АНЕМИИ. ПРИЧИНЫ И ЛЕЧНИЕ АНЕМИЙ
Болезнь Гоше
Гемотрансфузия и гемаферез
Химиотерапия рака
Злокачественные заболевания плазматических клеток
Специалисты


Восстановление волос методом пересадки волос в центре Тализи


Болезнь Гоше

Болезнь Гоше Болезнь Гоше Болезнь Гоше

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ относится ксфинголипидозам - болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов-глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.

Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Патогенез. Накопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.

Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбо-цитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Прогноз злокачественной формы плохой-дети умирают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство больныхдоживают до старости.

Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глкжоцереброзцдазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.










Добавить комментарий!