Медицинский информационно-поисковый сайт

> О нас > Аллергология

 

Аллергология
Венерология. Дерматология
Гастроэнтерология
Гематология
Гинекология. Акушерство
Геронтология. Гериартрия
Кардиология
Логопедия
Наркология. Токсикология
Невропатология. Нейрохирургия
Офтальмология
Онкология
Отоларингология
Педиатрия
Психиатрия. Психология
Ревматология
Сексология и сексопатология
Стоматология
Судебная медицина
Терапия
Урология
Фтизиатрия
Хирургия
Медицина нетрадиционная
Эндокринология
Энциклопедия
 

Аллергология

Аллергический риноконъюнктивит
Атопический дерматит
Бронхиальная астма (БА)
Синдром Ди Джорджи
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО)
Специалисты





Синдром Ди Джорджи

Определение

Синдром Ди Джорджи (СДД) - изолированный Т-клеточный иммунодефицит. Характеризуется триадой ведущих клинических проявлений: гипоплазия тимуса и/или паращитовидных желез и врожденным пороком сердца.

В основе СДД лежит порок развития третьего-четвертого глоточных карманов, возникающий между шестой и десятой неделями гестации, приводящий к агенезии или дисгенезии паращитовидных желез и тимуса. Вовлечение первого и второго жаберных карманов приводит к пороку развития лицевых структур, а заинтересованность пятого кармана проявляется широким спектром врожденных пороков сердца с частым вовлечением дуги аорты.

Клиническая характеристика: у большинства больных отмечаются диспластические черты лица. Наиболее характерны диспластичные ушные раковины, гипертелоризм, широкая переносица, "рыбий рот", антимонголоидный разрез глаз. У части детей наблюдаются и более грубые аномалии, такие как микрогнатия и незаращение твердого и мягкого неба. Гипокальциемия различной степени тяжести и отсутствие тени вилочковой железы при рентгенографии грудной клетки относятся к частым проявлениям. Гипокальциемические судороги обычно возникают с первых дней жизни. У всех больных отмечается задержка умственного развития. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов также относятся к наиболее характерным и тяжелым признакам заболевания.

Иммунологический спектр: количественные показатели Т-клеток варьируют от нормы до глубокой депрессии. Характерна диссоциация между сниженными уровнями Т- и NK-клеток и повышенным содержанием В-лимфоцитов. Характерны нормальные или повышенные уровни антител. Обследование
1. Обязательные лабораторные исследования:

Число исследований Анализ крови клинический 4

Тромбоциты 2

Определение группы крови и резус фактора 1

Анализ мочи 2

Определение уровня кальция в крови 2

Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам 1

Общий белок и белковые фракции 1

Трансаминазы АсАТ, АлАТ 1

Маркеры вирусов гепатита В и С в крови 1

С-реактивный белок 1

Сывороточные иммуноглобулины А, М, G 1

Субпопуляции лимфоцитов 2

Концентрация общего IgE в сыворотке 1
2. Дополнительные лабораторные исследования: Определение уровня паратгормона в плазме 1

Вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр) 1
3. Обязательные инструментальные исследования: Рентгенография органов грудной клетки 1

УЗИ сердца 1

ЭКГ 1
4. Дополнительные инструментальные исследования:
– УЗИ органов брюшной полости - 1.
5. Консультации специалистов (по показаниям)
- эндокринолога - 1;
- кардиохирурга - 1;
- отоларинголога -1;
- окулиста - 1. Характеристика лечебных мероприятий

Иммунная недостаточность, за редким исключением, не определяет прогноз и спектр ведущих клинических проявлений при СДД. В большинстве случаев, если пациент переживает 6-месячный возраст, наблюдается постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета.

Коррекция Т-клеточных нарушений при СДД может быть достигнута трансплантацией фетального тимуса. При наличии тяжелых пороков, в основном определяющих прогноз для жизни, пересадка тимуса считается недостаточно обоснованной. Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии, а недостаточности паращитовидных желез - по стандартам эндокринологических отделений. Продолжительность стационарного лечения

Длительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений и варьирует от 3 недель до 3 месяцев. Требования к результатам лечения

Купирование клинических проявлений (осложнений) СДД.










Добавить комментарий!